Программу ведет Юрий Жигалкин. Принимает участие профессор медицины Даниил Голубев.
Юрий Жигалкин: Под шестью годами больших надежд, связанных с расшифровкой в две тысячи третьем году генома человека, скорее всего, подведена черта. Ученые надеялись на то, что знание генной структуры человека позволит им обнаружить причины самых различных заболеваний на клеточном уровне. Но, как и в случае с другой научной сенсацией – экспериментами со стволовыми клетками – за эйфорией следует разочарование.
Самый престижный американский медицинский журнал "Нью Ингланд Джорнэл оф Медисин" опубликовал серию комментариев ведущих американских исследователей в области генома человека, которые признают, что им удалось лишь едва приоткрыть дверь в бескрайнее пространство генома человека. И то, что они там увидели, убедило их, что их надежды на то, что удастся найти гены ответственные за то или иное заболевание были наивны. Причины большинства заболеваний гораздо более комплексны. Крайне дорогостоящие эксперименты по сравнению здоровых и деформированных генов не дали почти никаких результатов. Прокомментировать эти выводы я попросил профессора медицины Даниила Голубева.
Даниил Голубев: Я полагаю, что эти разочарования временные. После того, как в 2003 году был секвенирован геном человека, появилась возможность детального и тщательного исследования индивидуальной генетической структуры каждого человека. Естественно, желание предсказать наличие заболевания или детерминант, который его могут обусловить, в этом отношении имеется определенный перехлест. Ожидания оказались большими, чем сами результаты. Целый ряд заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, психические заболевания по шизофрении, диабет не имеют одной мутации, которая определяла бы их возникновение. Имеется целый ряд изменений в геноме, которые приводит к возникновению этого заболевания. И могут быть еще так называемые эпигеномные факторы, то есть геном нормален, а регуляция генной активности нарушена. Вот все эти вещи снижают возможность и вероятность точно предсказать – этот человек заболеет тем-то.
Юрий Жигалкин: То есть, профессор, предложения проведения генетического анализа предрасположенности к тем или иным заболеваниям, скажем так, не совсем корректны?
Даниил Голубев: Во всяком случае, преувеличение возможности и коммерциализация эти услуг как в любом другом деле, безусловно, налицо. Рассылается информация о том, что можно по капле слюны определить, чем и когда ты заболеешь. Это, конечно, преувеличение, преувеличение с научной точки зрения непростительное. Потому что, еще раз повторяю, целый ряд заболеваний не имеет точно генетической детерминации для своего возникновения.
Юрий Жигалкин: А о чем гены могут рассказать достоверно?
Даниил Голубев: Имеются бесспорные примеры полезности такого рода подхода. К примеру, у определенных расовых групп имеется явная генетическая предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Например, у евреек ашкенази предрасположенность к раку молочной железы или раку кожи. Сегодня имеется возможность определить – есть у данной женщины или нет предрасположенности к этому виду заболевания. Это совсем не мало. Это входит в клиническую практику. Индивидуальную настроенность данного организма, скажем, афроамериканцы на серповидно клеточную анемию, на рак предстательной железы можно и нужно определять, в частности, с помощью генетического анализа. И тогда мероприятия по профилактике и раннему лечению будут более совершенны.
Юрий Жигалкин: Как вы считаете, на что можно реалистично в результате этих исследование в ближайшие годы?
Даниил Голубев: Не нужно находиться в плену иллюзий, что можно открыть ген диабета, шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и, воздействуя на него, вылечить человека или предотвратить заболевание. Каждое из этих заболеваний является результатом сложного комплекса факторов. Я думаю, что уточнение связи между генетической структурой, которая в конечном итоге определяет все в жизни организма не только человека, но и любого живого существа, и патологическим процессам, в конце концов, приведет к возможности управления этими регуляторными механизмами и лечению и рациональной профилактике. Но это не сегодняшнее, а, возможно, и не завтрашнее решение вопроса.
Юрий Жигалкин: Под шестью годами больших надежд, связанных с расшифровкой в две тысячи третьем году генома человека, скорее всего, подведена черта. Ученые надеялись на то, что знание генной структуры человека позволит им обнаружить причины самых различных заболеваний на клеточном уровне. Но, как и в случае с другой научной сенсацией – экспериментами со стволовыми клетками – за эйфорией следует разочарование.
Самый престижный американский медицинский журнал "Нью Ингланд Джорнэл оф Медисин" опубликовал серию комментариев ведущих американских исследователей в области генома человека, которые признают, что им удалось лишь едва приоткрыть дверь в бескрайнее пространство генома человека. И то, что они там увидели, убедило их, что их надежды на то, что удастся найти гены ответственные за то или иное заболевание были наивны. Причины большинства заболеваний гораздо более комплексны. Крайне дорогостоящие эксперименты по сравнению здоровых и деформированных генов не дали почти никаких результатов. Прокомментировать эти выводы я попросил профессора медицины Даниила Голубева.
Даниил Голубев: Я полагаю, что эти разочарования временные. После того, как в 2003 году был секвенирован геном человека, появилась возможность детального и тщательного исследования индивидуальной генетической структуры каждого человека. Естественно, желание предсказать наличие заболевания или детерминант, который его могут обусловить, в этом отношении имеется определенный перехлест. Ожидания оказались большими, чем сами результаты. Целый ряд заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, психические заболевания по шизофрении, диабет не имеют одной мутации, которая определяла бы их возникновение. Имеется целый ряд изменений в геноме, которые приводит к возникновению этого заболевания. И могут быть еще так называемые эпигеномные факторы, то есть геном нормален, а регуляция генной активности нарушена. Вот все эти вещи снижают возможность и вероятность точно предсказать – этот человек заболеет тем-то.
Юрий Жигалкин: То есть, профессор, предложения проведения генетического анализа предрасположенности к тем или иным заболеваниям, скажем так, не совсем корректны?
Даниил Голубев: Во всяком случае, преувеличение возможности и коммерциализация эти услуг как в любом другом деле, безусловно, налицо. Рассылается информация о том, что можно по капле слюны определить, чем и когда ты заболеешь. Это, конечно, преувеличение, преувеличение с научной точки зрения непростительное. Потому что, еще раз повторяю, целый ряд заболеваний не имеет точно генетической детерминации для своего возникновения.
Юрий Жигалкин: А о чем гены могут рассказать достоверно?
Даниил Голубев: Имеются бесспорные примеры полезности такого рода подхода. К примеру, у определенных расовых групп имеется явная генетическая предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Например, у евреек ашкенази предрасположенность к раку молочной железы или раку кожи. Сегодня имеется возможность определить – есть у данной женщины или нет предрасположенности к этому виду заболевания. Это совсем не мало. Это входит в клиническую практику. Индивидуальную настроенность данного организма, скажем, афроамериканцы на серповидно клеточную анемию, на рак предстательной железы можно и нужно определять, в частности, с помощью генетического анализа. И тогда мероприятия по профилактике и раннему лечению будут более совершенны.
Юрий Жигалкин: Как вы считаете, на что можно реалистично в результате этих исследование в ближайшие годы?
Даниил Голубев: Не нужно находиться в плену иллюзий, что можно открыть ген диабета, шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и, воздействуя на него, вылечить человека или предотвратить заболевание. Каждое из этих заболеваний является результатом сложного комплекса факторов. Я думаю, что уточнение связи между генетической структурой, которая в конечном итоге определяет все в жизни организма не только человека, но и любого живого существа, и патологическим процессам, в конце концов, приведет к возможности управления этими регуляторными механизмами и лечению и рациональной профилактике. Но это не сегодняшнее, а, возможно, и не завтрашнее решение вопроса.
