Ссылки для упрощенного доступа

logo-print

Наследственные заболевания


Ольга Беклемищева: В эфире программа "Ваше здоровье". Мы говорим сегодня о наследственных заболеваниях.

Не знаю, болеют ли пульсары, но в микромире поломки и ошибки - очень распространенное явление. Даже молекулы воды иной раз способны прихватить лишний нейтрон и превратиться в тяжелую воду. Так что то, что более сложные молекулы в основном собираются правильно, уже можно считать чудом и большой удачей.

ДНК - носитель наследственности всего живого мира - очень сложная молекула, но большинство ошибок автоматически исправляется при репликации ДНК. И это очень хорошая новость, потому что те ошибки, которые не исправились сразу же, остаются навсегда и при повторных репликациях не исправляются. Почему это так - одна из научных загадок, которая даст пищу для размышлений следующим поколениям ученых.

А вот неисправленные ошибки в ДНК и становятся причиной наследственных заболеваний. Правда, не всех, а только тех, которые называются менделирующими или моногенными. Есть и такие наследственные заболевания, которые связаны с появлением лишних хромосом или их фрагментов. Их называют хромосомными. Есть и самая обширная группа - мультифакториальные. Это заболевания, которые возникают от сочетания наших наследственных особенностей и влияния факторов окружающей среды.

До недавнего времени наследственные заболевания не лечились, но сейчас мы научились многие из них если не вылечивать, то определенным образом корригировать их течение, продлевая жизнь больного и улучшая ее качество. А совсем недавно завершился грандиозный международный проект по расшифровке человеческого генома - и медицинская генетика получила новые знания, которыми теперь надо научиться пользоваться. И может быть, уже не за горами то время, когда мы научимся действительно лечить людей с наследственными, врожденными заболеваниями.

Сегодняшние наши эксперты - академик Евгений Гинтер, заместитель директора Центрального медико-генетического научного центра Российской Академии медицинских наук, председатель Российского общества медицинских генетиков в Москве, и медицинский эксперт Радио Свобода, профессор Даниил Голубев, участвующий в нашей программе из студии в Нью-Йорке.

А мой первый вопрос - к академику Гинтеру. Евгений Константинович, вы занимаетесь генетикой уже 40 лет и начинали этим заниматься тогда, когда генетика еще считались если не лженаукой, то, по крайней мере, чем-то подозрительным. Вы были аспирантом Конюхова и работали в лаборатории Тимофеева-Ресовского. В чем, на ваш взгляд, главный успех современной медицинской генетики?

Евгений Гинтер: Трудно однозначно сказать, в чем основной успех медицинской генетики, но в большинстве случаев люди считают, что медицинская генетика становится одной из центральных биологических основ для всей медицины, поскольку, какие бы мы заболевания не взяли, гены играют в возникновении этих заболеваний большую или меньшую роль, и для того чтобы понять, как развивается заболевание, понять его патогенез и изучить его этиологию, то есть причину этого заболевания, нам практически всегда нужно иметь дело с генами.

Ольга Беклемищева: Я правильно поняла, что значение имеет генотип не только для наследственных заболеваний, но и для всех остальных тоже в определенной степени?

Евгений Гинтер: Вот само понятие "наследственные заболевания" - оно не очень однозначное, потому что в сущности можно говорить о том, что любые заболевания, даже если речь идет о травме, имеют под собой ту или иную наследственную основу. Одному человеку падает кирпич на голову - и он остается жив, а другой умирает. И это тоже может быть связано с тем, какова прочность костей его черепа, что, в свою очередь, определяется тем, какие гены он несет, которые эту прочность черепа и определят.

Ольга Беклемищева: Понятно. Вот сейчас завершилась международная программа "Геном человека". Она что нам дала, всему человечеству?

Евгений Гинтер: На самом деле, конечно, есть один небольшой нюанс. Мне кажется, что это как-то связано с переводами. Три года или два года тому назад появился так называемый черновой - "сиквенс" генома человека. То есть не говорили о том, что геном расшифрован, говорили, что геном прочитан, в основном прочитан. Сейчас появилось объявление, что теперь весь геном практически прочитан, осталась очень незначительная часть непрочитанного генома, не большой одной десятой процента, которая не прочитана. Но прочитать незнакомый текст, на незнакомом языке, - это еще не значит расшифровать, что этот текст в себе содержит, какие положения.

Ольга Беклемищева: То есть получили какие-то таблицы иероглифов, которые теперь надо расшифровывать.

Евгений Гинтер: В значительной степени да. Ну, конечно, это не совсем так, значительная часть текста все-таки расшифрована. И что нас в первую очередь интересует - это, конечно гены. Гены, потому что именно гены и их состав, этих генов, является как раз теми, можно сказать, основополагающими причинами, которые приводят к наследственной патологии человека.

Так вот, после завершения прочтения генома человека нам до сих пор еще остается неясно, какое количество генов у человека все-таки есть, и разные авторы на этот счет все еще продолжают высказывать разные точки зрения. Некоторые (большинство) думают, что количество генов, что количество генов у человека примерно составляет 30 тысяч, и это примерно вдвое больше, чем, скажем, у плодовой мухи-дрозофилы. Из этих 30 тысяч генов примерно 15 тысяч генов идентифицированы, то есть 15 тысяч генов еще находятся нераспознанными в прочитанном геноме человека, и это то, что предстоит сделать. Так же обстоит дело и с генами, которые вызывают наследственные заболевания.

В общем, по-видимому, изменение далеко не всех генов способно привести к развитию наследственных заболеваний.

Ольга Беклемищева: Ну и слава Богу. 30 тысяч генов, и каждый бы давал заболевание - это было бы ужасно.

Евгений Гинтер: Ну, вот есть такой каталог наследственных признаков человека (включающий, в том числе, и заболевания) одного из крупнейших американских медицинских генетиков в настоящее время - Виктора Макьюсика. Этот каталог сейчас существует он-лайн, можно любому желающие туда зайти и посмотреть, как обстоит дело.

Так вот, в этом каталоге, по-моему, на сегодняшний день содержатся более 13 тысяч описаний различных наследственных признаков человека, многие из них не имеют отношения к патологии. Мы прикинули, что к наследственным заболеваниям имеют отношения примерно 5 тысяч генов. Вот 5 тысяч - это то, что есть у Макьюсика, и из этих 5 тысяч генов после того, как завершилось прочтение генома человека, стала известна (так же, как и для остальных генов) примерно половина, даже чуть меньше, чем половина генов, а идентифицировались гены, расшифрована последовательность каждого гена еще у меньшей части. Это речь идет, скажем, о числе, меньше тысячи.

Так что тут еще предстоит достаточно длительная работа, чтобы...

Ольга Беклемищева: Нам еще очень многое предстоит узнать.

Даниил Борисович, скажите, вот основные деньги и большинство ученых, принимавших участие в международном проекте "Геном человека", они были американскими. И вот как сейчас обстоит дело, после уже этой программы, с диагностикой наследственных заболеваний у вас, в Америке?

Даниил Голубев: Достаточно широко проводятся эти исследования, и многие из них внедрены в практику. Во-первых, все беременные женщины подлежат обследованию серологическому на так называемый трибл-тест, который позволяет определить концентрацию альфа-фето-протеина и ряда других продуктов, который позволяет выявить врожденное спинобифидо (незаращение позвоночного столба) и болезнь Дауна. Если эта серологическая проба положительная, делается амниоцентез и исследуется полный кариотип плода для выявления всех наследственных заболеваний.

Специально на болезнь Дауна исследуются все беременные женщины старше 35 лет, поскольку известно, что с возрастом беременной вероятности болезни Дауна резко увеличивается. Так у женщин до 30 лет опасность такая сравнительно мала, а вот у женщин, которые становятся матерями после 40 лет, - от 2 до 5 процентов. И поэтому, помимо специального серологического исследования, все беременные женщины старше 35 лет подвергаются ультразвуковому обследованию для выявления возможных анатомических аномалий плода.

Ольга Беклемищева: Даниил Борисович, а можно у вас уточнить, это входит в государственную программу или это каждый платит за себя?

Даниил Голубев: Нет, государственной программы здесь как таковой по этим разделам нет, а просто все страховки, которые существуют, это оплачивают в обязательном порядке. Есть виды генетического анализа, которые делаются добровольно и за деньги, но то, что я перечислил, это все входит в деньги страховых компаний, в оплату страховыми компаниями.

Также сюда входит и обследование определенных групп населения на наследственно предрасположенные заболевания. Например, афроамериканцев - на серповидно-клеточную анемию, а евреев- ашкенази - на 16 наследственных заболеваний, которые для это категории людей являются свойственными (это болезнь Дейсача, болезнь Конована и другие).

Ольга Беклемищева: Даниил Борисович, можно я вмешаюсь в такой высокоученый текст. Дело в том, что я думаю, что у нас будет возможность еще обсудить более подробно и сравнить условия для дородовой диагностики в Америке и в России, и это будет полезно для наших слушателей. Просто я бы сейчас просила не так много перечислять наименований всяких болезней, потому что люди просто запутаются.

Давайте мы поставим жирную черту в том смысле, что диагностика наследственных заболеваний в Америке, как я вас правильно поняла, делается всем беременным женщинам и позволяет исключить очень многие роды неправильных каких-то... отягощенных наследственными заболеваниями детей.

Даниил Голубев: Совершенно правильно, и предсказать с большой долей вероятности, какие заболевания могут быть у этого ребенка, если он родится.

Ольга Беклемищева: Спасибо. Насколько я слышала, аборты в Америке - это же какая-то проблема. Или по таким показаниям они разрешены?

Даниил Голубев: Знаете, аборты в Америке никакая не проблема, кроме определенных политических и религиозных группы. То есть аборты разрешены во всех штатах. Другое дело, что в гинекологов стреляют за это, но этих убийц ловят и судят. Другое дело, что проблема абортов является острой политической проблемой, вплоть до президентских программ. Но аборты производится, и конечно, производятся по медицинским показаниям, если есть угроза для полноценного здоровья будущего ребенка.

Ольга Беклемищева: Спасибо. Это был профессор Голубев из студии в Нью-Йорке. А академик Гинтер в студии в Москве хотел что-то добавить.

Евгений Гинтер: Я хотел бы сказать несколько слов. Ну, во-первых, то, о чем говорил сейчас профессор Голубев, на самом деле, не совсем связано с проектом "Геном человека", потому что все эти тесты для выявления врожденной патологии существовали до начала даже программы "Геном человека", они широко применяются и здесь, в России, в разных, правда, территориях по-разному, с разной интенсивностью.

Так называемый трибл-тест, который используется во втором триместре беременности, - а сейчас пытаются перейти на несколько иные показатели для первого триместра беременности - широко используется и здесь, в России. Он действительно позволяет выявить целый ряд врожденных пороков развития. Это и анэнцефалия (то есть отсутствие практически головы), и спинобифидо (расщепление позвоночника), и дефект брюшной стенки, и так далее.

Так что я хочу сказать, что, пожалуй, как о достижении, связанном собственно с проектом "Геном человека", нужно говорить о развитии тех методов (часть из них была упомянута - это выявление генов предрасположенности, которые позволяют диагностировать, в том числе внутриутробно, то есть до того, как родился ребенок, наследственные заболевания, моногенные заболевания. Вот здесь действительно программа "Геном человека" сыграла выдающуюся роль, потому что после того, как... даже на сегодняшнем уровне мы можем диагностировать сотни наследственных заболеваний с помощью так называемых методов ДНК-диагностики.

Ольга Беклемищева: Ну, это очень хорошая новость.

А как вы думаете, Евгений Константинович, какие наследственные заболевания прежде всего научатся лечить?

Евгений Гинтер: вот если говорить в строгом смысле о наследственных заболеваниях, о моногенных наследственных заболеваниях, и пока оставить в стороне хромосомные болезни (которые, по-видимому, будет труднее всего лечить) и мультифакториальные заболевания (которые и так лечатся)... Потому что к мультифакториальным заболеваниям относится сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз и практически все частые хронические патологии человека относятся к группе мультифакториальных заболеваний. Они и так лечатся - с большим успехом, с меньшим успехом. Это лечение в основном симптоматическое, то есть оно не дает вылечивание человека, но все-таки позволяет продлить ему жизнь и вести более-менее нормальный образ жизни.

Так вот, среди всех этих заболеваний, что следует ожидать в связи с реализацией программы "Геном человека", - это, конечно, лечение моногенных наследственных заболеваний, потому что появляется возможность, что мы будем хорошо понимать, как действует мутаген, и на этом пути находить лекарственные средства. Я не говорю сейчас о генной терапии, я говорю о лекарственной терапии, которая позволяет, видимо, многие наследственные заболевания успешно лечить. Вот если на сегодняшний день...

Ольга Беклемищева: То есть будет более глубокое представление о патогенезе данного заболевания, и мы найдем те лекарства, которые будут действовать именно в таких проблемных местах.

Евгений Гинтер: Конечно. К сегодняшнему дню, еще до того, как бы реализована программа "Геном человека", были достигнуты успехи в лечении примерно 50 различных наследственных заболеваний, и это в основном заболевания так называемой наследственной болезни обмена веществ. Ну, одно из таких заболеваний - это вот широко распространенное заболевание, для которого осуществляется скрининг среди новорожденных во многих странах, в том числе и в России, - это фенилкетонурия.

Это те заболевания, которые успешно лечатся, потому что мы понимаем, как патогенез заболевания протекает и... собственно, может быть, не очень хорошо понимаем, как патогенез, но знаем первый этап, по крайней мере, как начинает развиваться заболевание, и поэтому можем успешно лечить, зная, что нужно делать.

Ольга Беклемищева: А у меня вопрос к профессору Голубеву. Даниил Борисович, а в Америке есть какие-то новости, о которых мы не знаем? Я имею в виду, может быть, появились какие-то сообщения о том продвижении вперед в лечении наследственных заболеваний и вы можете нам сказать, кто первый на очереди.

Даниил Голубев: Исследования по использованию методов генной терапии очень широко распространены. Но ближе всего к успеху лечение такого тяжелого наследственного заболевания, как пузырный фиброз. И диабет скоро выйдет за стадию экспериментальных исследований, и мы надеемся, что будет также объектом активной генной терапии.

Из самых последних успехов генной терапии надо указать два вида гемофилий, которые до сих пор практически не были излечимыми. Их гены - так называемый ген фактора восьмого и ген фактора девятого - они могут быть синтезированы или получены из крови здорового человека и введены с помощью вирусов в систему живого организма, и дать положительный эффект. Это очень серьезное достижение, которое было остановлено тем обстоятельством, что один больной умер от вируса, который являлся носителем этого гена. Но это преодолено, вирус заменен, это аденоассоциированный вирус, безопасный. И эти исследования широко продолжаются.

Ольга Беклемищева: Большое спасибо, Даниил Борисович. Можно уточняющий вопрос? Дело в том, что - по крайней мере, по терапии муковисцидоза - мне говорили о том, что вот эти вирусные агенты, которые привносят здоровый ген в организм больного человека, они, к сожалению, тоже вызывают иммунный ответ или воспалительную реакцию. И поэтому идут поиски по муковисцидозу другого носителя - типа липосомы.

А вот каких-то сведений о побочных иммунологических реакциях на вот эти агенты в данном случае, в случае в гемофилией, не поступало? То есть там все хорошо?

Даниил Голубев: Нет, погиб молодой мальчик Джесси Генсигингер, 18 лет, при попытках внести ему ген для лечения его заболевания с помощь аденовируса. Этот факт был предметом специального исследования.

Ольга Беклемищева: Я поняла. А те, что их заменили, они уже не вызывают...

Даниил Голубев: Не вызывают ни иммунных реакций значимых, ни воспалительных, ни токсикоза инфекционного. Это очень серьезное продвижение, хотя вопрос о том, что вирус сам по себе может быть опасен, конечно, остается.

Ольга Беклемищева: Но все равно это хорошая новость.

Евгений Константинович тоже что-то хотел добавить?

Евгений Гинтер: Ну, я хотел сказать, что вот я перечислял, что примерно 50 наследственных заболеваний у нас с успехом лечатся, к их числу, конечно, относится и гемофилия, в том числе и гемофилия "А" и гемофилия "Б".

На рынке уже давно существует генно-инженерный продукт. Еще до того, как стали с генами человека работать... после того, как начали работать с генами человека, гены гемофилии восьмого фактора и девятого фактора были одними из первых, на основе которых стали получать, соответственно, антигемофильный глобулин - это то, что делает ген восьмого фактора.

И лечение с помощью антигемофильного глобулина, которое, скажем, в Москве в обязательном порядке проводится для всех больных гемофилией "А", или классической гемофилией, оно, по существу, позволяет решить все проблемы для человека. И продолжительность жизни больных с гемофилией, которые лечатся с помощью антигемофильного глобулина, генно-инженерного, составляет примерно столько же лет, сколько и обычная для среднего человека в популяции. Потому для гемофилии я не знаю, нужно ли там специально разрабатывать методы генной терапии, потому что она и так хорошо лечится.

А вот что касается основного направления, на которое сейчас тратятся, можно сказать, основные усилия в генно-инженерных исследованиях, направленных на генотерапию заболевания, это, конечно, опухолевые заболевания, это раки различной локализации. Примерно понятно, с помощью каких генов можно эти раки лечить. Есть самые разные направления, примерно 3 или 4 есть направления, 4 разных типа генов, генотерапия с помощью которых может привести к излечению раков.

Ольга Беклемищева: Это только какие-то отдельные виды раков или это процент разных раков?

Евгений Гинтер: Это самые разные формы раков.

Ольга Беклемищева: Ну, у каждой формы рака существует определенный процент генетически обусловленных раков, которые можно вот такими способами вылечить, да?

Евгений Гинтер: Нет, речь идет о том, что лечатся не наследственно обусловленные формы онкологических заболеваний (такие есть тоже), а лечатся обычные, то есть широко распространенные формы рака. Но прежде всего обращают внимание на лечение тех форм рака, которые труднодоступны, скажем, для хирургического вмешательства, то есть всякие опухоли мозга самого разного происхождения.

А лечение рака с помощью генотерапии имеет неспецифический характер, оно просто предполагает, что мы знаем патогенез. Скажем, один из способов лечение - это когда вы вводите гены - так называемые гены-самоубийцы. То есть такие гены, попав в клетку, затем в ответ на введение химиотерапевтических препаратов приводят к тому, что эта клетка гибнет. Они включают таким образом метаболизм, что...

Ольга Беклемищева: Камикадзе на генном уровне.

Евгений Гинтер: Да-да, и этот препарат усиливает резко свое действие в той клетке, куда попал такой ген, и клетка в конце концов погибает. Или гены, скажем, которые регулируют иммунный ответ клетки, - введение таких генов тоже позволяет клетке поднять свой иммунный статус до такого уровня, что она начинает распознаваться как раковая, и организм сам с ней борется.

Есть еще и другие подходы, они, я хочу заметить, неспецифические по своему характеру, но они позволяют лечить опухолевые заболевания.

Ольга Беклемищева: А можно бытовой вопрос: это еще в стадии исследований или есть уже клинические испытания?

Евгений Гинтер: На самом деле, генно-терапевтическая работа - это довольно сложная работа.

Ольга Беклемищева: Я понимаю.

Евгений Гинтер: Вот уже шла речь о том, что возможны осложнения. Протокол каждого генно-терапевтического исследования одобряется, скажем, в Штатах FDA, которая должна одобрить этот протокол, убедиться в том, что он безопасен будет при применении. И проходит несколько этапов такая работа.

На первых этапах устанавливается, что введение самого гена, конструкции, в которую встроен ген, не является токсическим, затем нужно показать, сначала, что ген проникает со своей конструкцией в клетки подходящие, затем что он не является токсическим. Эти опыты, как правило, делаются на людях с далеко зашедшими формами заболевания, для которых это все равно не является помощью.

Ольга Беклемищева: А сейчас две минуты новостей медицины. Наш корреспондент в Нью-Йорке сообщает.

Американский институт аллергии и инфекционных болезней выделил Калифорнийской биотехнологической компании "Чимерикс" 36 миллионов долларов на разработку и испытание на животных и людях таблеток для лечения, а возможно и для предотвращения черной оспы. Такие таблетки могут стать альтернативой вакцине. Новое лекарственное средство "Си-Эм-Экс-001" испытано пока только на мышах и не против вируса оспы, а против других, аналогичных вирусов. Но специалисты считают, что это лекарство может оказаться вполне эффективным и против оспы в течение трех дней до и трех дней после контакта с оспенным вирусом, что позволит использовать его для защиты населения в случае внезапных вспышек болезни или биотеррористических атак.

Предварительные испытания вакцины, разработанной британской фирмой "Ксенова" и помогающей курильщикам бросить курить, показали обнадеживающие результаты. Эта же вакцина может помочь наркоманам, потребляющим кокаин, избавить их от смертоносной привычки. Фактически эта противонаркотическая вакцина заставляет иммунную систему организма образовывать антитела, связывающие никотин или кокаин в кровотоке пациента, не давая им проникнуть в его мозг. Теоретически такую вакцину можно давать не только курильщикам и кокаинистам, но и использовать ее профилактически. "Я надеюсь, - говорит один из разработчиков новой вакцины доктор Банц, - что на эту вакцину обратят должное внимание родители, стремящиеся уберечь своих детей от наркотической опасности".

Клюква, по-видимому, способна ослаблять повреждение мозговых клеток, происходящее при инсультах. К такому выводу пришли исследователи из Дартмудского университета, работавшие под руководством Кэтрин Нейто. Хотя для подтверждения подобных надежд необходимо провести дополнительные испытания и на животных и на людях, это исследование, первое своем роде, дает основания рекомендовать и недавним жертвам инсультов, и людям, относящимся к группам повышенного риска, есть побольше клюквы или пить клюквенный сок.

Ольга Беклемищева: И мы возвращаемся к нашей теме - наследственным заболеваниям.

Чаще всего люди сталкиваются все-таки не с наследственными заболеваниями, а с наследственной предрасположенностью к той или иной болезни. Евгений Константинович, расскажите нам, пожалуйста, о самых распространенных мультифактериальных заболеваниях. То есть вы их уже начали перечислять в нашей программе, да?

Евгений Гинтер: Да, я уже назвал по крайней мере самые частые...

Ольга Беклемищева: Но вот нас слушатели спрашивают на нашем сайте, например, о том, является ли аллергия наследственным заболеванием.

Евгений Гинтер: Ну, аллергия - это понятие довольно расплывчатое, сюда могут входить самые разные заболевания. Одним из проявлений, скажем, аллергии является (или повышенного статуса иммунного) бронхиальная астма, или крапивница, скажем, - другое аллергическое заболевание, или другие виды аллергических заболеваний.

Все эти заболевания - это тоже мультифактериальные заболевания, то есть на самом деле в развитии их гены играют определенную роль. Это не какие-то поломки генов. Это по существу речь идет о нормальных вариантах некоторых генов, которые, собираясь вместе, создают некие неблагоприятные ситуации, некая неблагоприятная констелляция возникает этих генов, как раз подходящая для развития соответствующих заболеваний, если действуют подходящие внешнесредовые факторы.

Ольга Беклемищева: То есть это тип плохо спевшегося хора, который терзает уши нашего организма, внутренние уши.

Евгений Гинтер: Ну, можно сказать и так.

Ольга Беклемищева: А что можно посоветовать тем, чьи близкие родственники страдали, скажем, гипертонией, диабетом и другими заболеваниями, во многом обусловленными нашим генетическим статусом? Как им себя вести, чтобы у них эти заболевания не проявились?

Евгений Гинтер: В отношении некоторых перечисленных вами заболевания, в частности, скажем, гипертонической болезни, сейчас медицина разработала довольно хорошие профилактические меры, которые не связаны с тем, что вот это гены вызывают эти заболевания. Эти профилактические меры - это некоторые способы лекарственной терапии, некоторые физические упражнения, какие-то диеты, то есть совершенно понятные средства, для которых хорошо известно, что их использование еще до развития гипертонии или на первых стадиях развития гипертонии может оказаться весьма эффективным.

Считается, в принципе, что все гипертоники обязаны снижать уровень своего кровяного давления (и для этого есть подходящие сейчас средства) до приемлемого уровня, он для разных... разные специалисты по-разному относятся к этому приемлемому уровню. И это резко снизит вероятность...

Сама по себе гипертония - не такое страшное состояние, страшнее ее - осложнения, такие как инсульт, инфаркт и так далее. Так вот, при таком подходе люди могут себя уберечь, если они используют подходящую диету, если они используют - если у них начало повышаться давление - соответствующие фармакологические средства, держать себя на определенном уровне. И это позволит им в значительной степени снизить риск возникновения вот этих грозных осложнений для жизни.

Ольга Беклемищева: Но дело в том, что большинство людей как-то не очень приспособлены к тому, чтобы соблюдать диеты, так сказать, на будущее. Наверное, имеет смысл все-таки людям знать, что конкретно ты, если не будешь соблюдать эту диету или снижать у себя давление, то ты будешь иметь массу сложностей.

И о том, как это сделать, мы поговорим чуть позже, а сначала давайте ответим на вопрос нашего слушателя. Здравствуйте. Вы в эфире. Представьтесь, пожалуйста, и задавайте ваш вопрос.

Слушатель: Добрый день. Вас беспокоит Валерий из Москвы.

Ольга Беклемищева: Очень приятно, Валерий.

Слушатель: Спасибо большое. У меня такой вопрос к вам. Значит, наследственное заболевание неврофиброматоз - вот что оно несет и как ориентироваться, я имею в виду прогноз на будущее?

Ольга Беклемищева: Я попрошу академика Гинтера очень кратко вам ответить.

Евгений Гинтер: Неврофиброматоз является достаточно частым наследственным заболеванием, наследуется он как аутосомно-доминантный признак, то есть передается в череде поколений. Неврофиброматоз иногда - и я должен сказать, что это иногда большая часть таких заболеваний - может проявляться довольно безобидно. Это могут быть пятна цвета кофе с молоком на коже и неврофибромы - опухоли на коже. Иногда человек весь увешан этими опухолями, как елка игрушками. И вместе с тем никаких вредных для здоровья последствий, собственно, это не имеет.

Но в некоторых случаях - к счастью, таких случаев относительно немного - неврофиброматоз дает довольно серьезные осложнения, в том числе опухоли мозга, опухоли слухового нерва и целый ряд других вещей. Кроме того, он может здорово вредить вообще состоянию скелета, потому что он может разрушать тела позвонков - и тогда возникает осложнение, уже вторичное по отношению к самому неврофиброматозу.

Что касается неврофиброматоза, то на самом деле существуют две формы неврофиброматоза. Вот самая частая, о которой мы говорим, связана с появлением кофейных пятен и опухолей на коже. Для неврофиброматоза известен ген, который вызывает это заболевание. В принципе, возможно все, вплоть до дородовой диагностики этого заболевания у потомства в соответствующих семьях, где есть больные.

Ольга Беклемищева: Уважаемый Валерий, я надеюсь, вы удовлетворены этим ответом. Больше, к сожалению, мы рассказывать об этом не можем, потому что вас же доктор не видит, и конкретика, естественно, выходит за рамки нашей передачи.

А я возвращаюсь к тому, о чем мы говорили раньше. Вот для того, чтобы человек конкретно знал, что именно ему нужно каким-то образом беречься, можно ли провести вот это генетическое картирование его состояния, то есть получить то, что называется генетическим паспортом, чтобы было точно известно, есть необходимость строго за собой следить в данном случае или нет. И, как я понимаю, во всяком случае, в Соединенных Штатах Америки, в Западной Европе, это уже существующая услуга.

Может быть, нам Даниил Борисович расскажет немножко о том, есть ли генетическое паспортирование в Америке и сколько оно стоит для конкретного пациента?

Даниил Голубев: Вообще, генетическое картирование всего человечества было проведено в рамках проекта "Геном человека". Стоило это многие миллиарды долларов. Там раскрыто, в общем, 99,9 процента генома, а вот оставшаяся 0,1 процента и таит в себе индивидуальные особенности, включающие и предрасположенность или наличие признаков геномных наследственных заболеваний.

Сегодня, чтобы вот это все проделать, надо уже не многие миллиарды, а расчет такой - менее 50 миллионов долларов. А задача состоит в получении индивидуального паспорта, который будет стоить тысячу долларов. И занимается этим фирма "Афиметрикс" на основании биологических чипов, в разработке которых, кстати, очень решающую роль, в принципе в этой методике, сыграл Российский Институт молекулярной биологии Академии наук.

Ну, сказать, что этот паспорт уже в кармане, конечно, неправильно. Но в ближайшие годы он будет. И стоимость - 1000 долларов - за такой индивидуальный паспортный чип не столь велика, если учесть, что обычный американский паспорт, для того чтобы его оформить, стоит 250 долларов. Так что надежда есть, но все-таки это вопрос завтрашнего дня.

Но, получив такой паспорт, человек действительно будет иметь сведения и о своей предрасположенности к тем заболеваниям, о которых говорил академик Гинтер, и о индивидуальных поломках своего генетического аппарата, которые могут нести в себе признак еще не раскрытого, но существующего наследственного заболевания. Это, конечно, медицина завтрашнего дня.

Ольга Беклемищева: Спасибо. Это был профессор Голубев.

Евгений Константинович, насколько я знаю, имеет свою точку зрения на необходимость обзавестись генетическим паспортом.

Евгений Гинтер: Это действительно так, потому что... Вот все, что касается наследственных заболеваний, все, о чем сказал профессор Голубев, совершенно правильно. И действительно, американцы ставят себе задачу примерно за тысячу долларов сиквенировать геном индивидуальный и выявить все гены, которые могут вызывать наследственные заболевания, нормальные они или, соответственно, не нормальные. И поэтому каким-то образом можно потом, в последующем смотреть у супруга что и, соответственно, знать, что может ожидать детей в отношении именно менделирующей наследственной патологии.

Что касается вот этой частой хронической патологии, которую мы называем мультифакториальной, то в большинстве случаев речь идет о том, что мы обнаруживаем ассоциации между некоторыми генами и этими заболеваниями. Это что значит? Это значит, что ген встречается в популяции, определенная его форма встречается в популяции, с определенной частотой, а у больных она встречается чаще, эта форма соответствующего гена...

Ольга Беклемищева: Но это еще не значит, что именно у этого человека эта болезнь.

Евгений Гинтер: Совершенно точно, так обстоит дело. Это не значит, что у этого человека эта болезнь. Вот в отличие от менделирующих заболеваний, это означает только, что у него, может быть, несколько выше шансы, что возникнет соответствующее заболевание.

Ну, приведу пример. Скажем, вот такое есть довольно тяжелое ревматическое заболевание, которое называется анкелозирующий спонделит. При анкелозирующем спонделите почти у всех больных встречается антигенный челей Б-27. Ну, это один из антигенов в системе гистосовместимости... Довольно сложно...

Ольга Беклемищева: Евгений Константинович, когда вы начинаете так объяснять, становится, по-моему, еще непонятнее.

Евгений Гинтер: Встречается какая-то определенная форма гена, определенная форма именно этого гена. Практически у всех больных встречается только эта форма гена. Но в популяции этот ген, эта же форма гена, встречается с частотой 5 процентов. Это означает, что если вы будете отбирать из популяции всех людей, у которых есть соответствующая форма гена, конечно, у этих людей это заболевание, вот анкелозирующий спонделит, разовьется чаще, примерно в 5 процентах случаев, а 95 процентов не будут больны. А в популяции болеет один из тысячи, то есть на самом деле для этой группы, которую вы отобрали по этому признаку, риск, что у них разовьется это заболевание, существенно выше, но все-таки 95 процентов больных с этой же самой формой гена никаким анкелозирующим спонделитом не заболеют.

Так обстоит дело практически для всех мультифакториальных заболеваний.

Ольга Беклемищева: То есть на самом деле это может быть просто личный карманный ужастик. Вот у меня написано: такие-то и такие-то гены у меня есть - а на самом деле мой риск заболеть этой болезнью только чуть выше, чем в среднем...

Евгений Гинтер: А может быть, даже и не выше, потому что на самом деле, как мы себе сейчас представляем мультифакториальные заболевания, в развитии их (по крайней мере одна модель) принимает участие большое количество генов. Что самое главное, из этого большого количества генов нужно относительно небольшое число, чтобы перейти порог предрасположенности к развитию этого заболевания. Так вот, выбор этого небольшого числа генов из большого числа, которые имеют отношение к этому, он происходит случайным образом, и только комбинация дает, на самом деле, заболевание.

Вот если мы что-то хотим узнать, нам нужно знать все гены, которые предрасполагают к этому заболеванию, и статус всех этих генов.

Ольга Беклемищева: Но этого мы пока еще не знаем.

Евгений Гинтер: А этого мы пока не знаем, и очень далеки от этого.

Ольга Беклемищева: Ну что ж, я хотела бы выполнить свой долг перед слушателями - в такой высоконаучной беседе задать несколько простых и житейских вопросов, на которые людям действительно важно знать ответ.

В частности, посетители нашего сайта спрашивают, им хотелось ли знать, являются ли демиелинизирующие заболевания наследственными.

Евгений Гинтер: Да, значительная часть наследственных неврологических заболеваний действительно являются демиелинизирующими.

Ольга Беклемищева: Геннадий из Москвы спрашивает: "Как разрушить механизм передачи таких заболеваний - например, заболеваний глаз - по наследству?"

Евгений Гинтер: Разрушить этот механизм нельзя никак. Вот у нас появляются возможности для лечения, но это особая статья. Что касается того, что нужно делать, если в семье имеются наследственные заболевания и достаточно высокий риск проявления этого заболевания у потомства, то лучше всего обратиться в медико-генетическую консультацию, где человеку объяснят, что и как нужно сделать, чтобы минимизировать риск, и чтобы можно сделать для того, чтобы предотвратить рождение ребенка с соответствующим наследственным заболеванием. Но здесь зависит от того, о каком заболевании пойдет речь.

Ольга Беклемищева: Но сделать так, чтобы этот ген больше в потомстве не появлялся, невозможно, правильно я понимаю?

Евгений Гинтер: На самом деле, для каждой отдельной семьи эту проблему можно решить, чтобы ген не проявлялся в потомстве. Ее можно решать по-разному.

Ольга Беклемищева: Ну, я не беру те случаи, когда люди просто сознательно отказываются от рождения детей. Все же мы хотим кого-то родить.

Евгений Гинтер: Да-да. Но сейчас существуют способы, которые позволяют с помощью дородовой диагностики выявлять и абортировать те плоды, которые являются больными, с тяжелыми наследственными патологиями.

Вот, скажем, я приведу пример одного наследственного заболевания. Это заболевание называется беттаталасемия - это наследственная болезнь крови, достаточно тяжелая по своим клиническим проявлениям, и часто встречается в средиземноморском поясе, в частности на Кипре. На Кипре принята государственная программа, причем эта государственная программа одобрена даже кипрскими патриархами, я не помню сейчас точно, как называется иерарх церкви кипрской. И вот это программа, когда все (по-моему, школьники) в обязательном порядке проходят тест на то, являются ли они носителями соответствующего гена. И не венчают в церкви до тех пор, пока...

Ольга Беклемищева: Нет справки.

Евгений Гинтер: ... пока не будет известно, что они прошли такой тест. Это не значит, что если выявлен гетерозиготный носитель... Это рецессивное заболевание, и родители здоровы, а болеют только их дети, четверть их детей. Это не значит, что если выявлено, что родители являются носителями, им будут препятствовать в заключении брака. Это означает, что эта супружеская пара может пройти перенатальную диагностику при каждой беременности. Если беременность с пораженным плодом, то, соответственно, эта беременность прерывается. И они рожают только здоровых детей.

Ольга Беклемищева: Спасибо.

У нас слушатель на линии дозвонился. И Даниил Борисович хочет что-то добавить к вашей речи. Я попрошу сначала ответить слушателю - да, Даниил Борисович? - а потом мы включим вас.

Здравствуйте. Задавайте ваш вопрос, пожалуйста.

Слушатель: Добрый день. Это Артур Андреевич из Москвы. Вопрос такого рода, на который я уже частично услышал ответ. Вопрос идет о том, возможны ли добрачные рекомендации в связи со всякими генетическими...

Ольга Беклемищева: Ну, вы, конечно, услышали, что они возможны.

Евгений Гинтер: Да, возможны. Для этого существует специальная организация, специальное учреждение, точнее говоря, которое называется медико-генетическая консультация. Их несколько в Москве, а по всей России их больше 80.

Ольга Беклемищева: Даниил Борисович, вы хотели добавить к вопросу о кипрских заболеваниях?

Даниил Голубев: Я хотел бы сообщить о методике, которую активно разрабатывает в Чикаго выходец из Советского Союза доктор Альберт Ахметович Кулиев. Во всяком случае, для Америки она оказалась достаточно новаторской. Не знают, как скажет академик Гинтер для России.

Речь идет о контроле яйцеклеток, оплодотворенных сперматозоидами при искусственном оплодотворении. Такая яйцеклетка после оплодотворения, вернее, зиготы, полученные в результате такого оплодотворения, подвергаются генетическому анализу до того момента, как они имплантируются в матку. И отбираются из числа оплодотворенных зигот только такие, которые не несут в себе генетических повреждений.

Ольга Беклемищева: Это замечательно.

Даниил Голубев: Таким образом, это не просто совет - жениться, не жениться. А это прямая дорога к тому, чтобы имплантированная зигота дала нормальный плод.

Ольга Беклемищева: Я прошу прощения, может быть, я какой-то совершенно детский вопрос задаю. Даниил Борисович, я правильно поняла, что это используется только при искусственном оплодотворении?

Даниил Голубев: Да, конечно.

Ольга Беклемищева: То есть если люди живут в браке, то детей они должны все равно зачинать в пробирке.

Даниил Голубев: Люди, живущие в браке, как говорил академик Гинтер, должны проходить медико-генетическую консультацию, и это будет эффективным методом. А вот если дело идет о искусственном оплодотворении, то есть возможность по-настоящему предотвратить наследственные заболевания вот таким методом, о котором я говорил.

Ольга Беклемищева: Большое спасибо. Евгений Константинович...

Евгений Гинтер: Я хочу добавить, что на самом деле Кулиев и его директор Верлинский, они организовали подобную клинику здесь, в России, в Сочи - вот доимплантационной диагностики. И насколько я знаю, эта клиника до сих пор существует и такую работу проводит.

Ольга Беклемищева: Что ж, это очень хорошо. Еще один вопрос, который задавал нам слушатель, касается такого момента, который нельзя отнести к заболеваниям, но каким-то травмирующим моральным факторам. К нам обратилась семья, они все очень высокие, и муж и жена, и они спрашивают, вот рост обязательно передается по наследству. Им не хотелось бы, чтобы их девочка была тоже выше двух метров.

Евгений Гинтер: Ну, я не знаю, что страшного в том, если девочка будет выше двух метров, если сами родители выше двух метров. На самом деле, наследование таких физических признаков, как рост, вес, размеры головы и многие другие антропометрические признаки, достаточно сложно. В целом считается, что ребенок наследует половины генов от папы, половину генов от мамы и что он сходен с ними потом фенотипически, тоже наполовину с тем и другим. Поэтому у высоких родителей шансы, что будут рождаться высокие дети, конечно, выше, чем для родителей среднего роста и тем более низкого роста. Но это не значит, что я обязательном порядке их ребенок будет такого же высокого роста.

Ольга Беклемищева: Да, может быть, будет в бабушку.

Евгений Гинтер: Но это не значит, что он будет в бабушку. Он будет не в бабушку, от бабушки у него еще меньше генов. Он будет сам в себя. Но какая комбинация сложится в гаметах родителей, чтобы в конечном счете реализовался их ребенок, это одному Богу известно, это никак нельзя предсказать. Но шансы, что он будет такой же высокий, конечно, выше, чем он будет низкого роста.

Ольга Беклемищева: И у нас снова звонок в студии. Здравствуйте. Представьтесь, пожалуйста, и задавайте ваш вопрос.

Слушатель: Доктор Салаев Мади Салаевич. Не вопрос, возражение. Я занимаюсь вопросами восточной медицины, вот диагностика по пульсу(?).

Вот его много объяснений не отвечают к моим практическим достижениям. Он говорит: аллергия-бронхит, аллергия кожи. Все заболевания аллергии - это неправильная работа печени. Они могут проявляться по-разному, но как вылечишь печень - вся аллергия исчезает. А здесь никакой код не нужен, по пульсу определяются все наследственные заболевания за 7 минут.

Ольга Беклемищева: Уважаемый доктор, я думаю, что это несколько преувеличено, насчет того, что по пульсу все за 5 минут определяются. Наверное, не было бы такой большой, значительной отрасли человеческого знания, как медицинская наука, если бы все было так просто. Ну, у каждого свое. Если вы помогаете людям, это замечательно.

Я бы хотела немножко остановиться на таком заболевании, как муковисцидоз, потому что это очень серьезное заболевание, и буквально в последние 10 лет здесь достигнут очень существенный прогресс, я имею в виду прежде всего в России.

Это заболевание развивается по типу бронхита, тяжелого бронхита. Раньше такие дети не доживали до 10 лет, а вот сейчас за последнее время в результате применения новых антибиотиков, новых всяких заместительных препаратов они могут жить до 25 лет в России, а в Западной Европе и США - до 35 и даже до 40 лет, выходить замуж... И это очень хорошо.

Но лечение этих больных очень дорогостоящее. Вот в Москве один больной обходится в 20 тысяч долларов в год, в Московской области - в 10 тысяч долларов, а в некоторых регионах, где мало денег, - и в 3 тысячи долларов. То есть это не значит, что он вылечивается на 3 тысячи долларов. Это значит, что он не получает очень много нужных ему препаратов. И вот медицинские генетики, кроме того, что они доктора, они еще пытаются доставать деньги для наших больных. И об этом рассказывает руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза профессор Николай Капранов.

Николай Капранов: Это все начиналось в 1992 году, когда к нам приехал с визитом медицинский журналист из Саунтгемптона Рой Реджвей, который был инициатором создания ассоциации благотворительной. Он приехал к нам в то время, когда у нас был очень большой дефицит вообще в лекарственном обеспечении, и сказал, что вот он хотел бы помочь, какую форму можно в этом отношении предложить, если он добудет деньги из разных международных организаций.

Ну, мы, естественно, решили, что самым лучшим будет, если мы добудем какие-то дефицитные лекарства для наших больных. И он сказал, что он обязательно пришлет эксперта независимого, чтобы лучшим образом распорядиться вот предполагаемыми теми деньгами.

И надо сказать, что через полтора месяца приехал Крис Ролз из Саунтгемптонского университета. Крис Ролз - тоже необычный человек. Сам Крис Ролз родился в Индии и прожил там 18 лет. И вот для него эти бедные слои населения - это не громкие слова и не литература, а они их видел в жизни. И поэтому когда он приехал к нам в Россию и увидел наших больных, которых они видели у себя в Англии 20-25 лет назад, потому что у них к этому времени уже более-менее было все благополучно, он сказал, что мы придумаем вот такой научно-практический проект "Запад-Восток".

И у нас был действительно двухлетний проект с Роем Реджвеем, мы практически до последнего времени вели плодотворное сотрудничество.

Ольга Беклемищева: Наша программа подходит к концу. И мне, хотя и не удалось о многом поговорить, уже пора прощаться. Я хотела бы выразить свою благодарность и признательность от себя и от слушателей нашим экспертам - Евгению Константиновичу Гинтеру, академику Российской Академии медицинских наук, председателю Российского общества медицинских генетиков, и нашему медицинскому эксперту в Америке, профессору Даниилу Борисовичу Голубеву - за их участие в нашей передаче.

Всего доброго. Постарайтесь не болеть.

XS
SM
MD
LG