Ссылки для упрощенного доступа

logo-print

Ускоренная генетическая диагностика. Дивертикулез - болезнь продуктового изобилия


Передачу ведет из Нью-Йорка Евгений Муслин. Темы передачи: ускоренная генетическая диагностика, дивертикулез - болезнь изобилия, а также короткие медицинские новости.

Евгений Муслин: В марте этого года в США был выдан патент на принципиально новый метод расшифровки структуры человеческого генома. Эта работа расценивается как новая революция в генетике. Мы попросили профессора Даниила Голубева рассказать об этом событии.

Даниил Голубев: Сначала позвольте кое о чем напомнить. Вся наследственная информация человеческого организма (геном человека) заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), состоящей из 3-х миллиардов генетических кирпичиков, так называемых нуклеотидов, обозначаемых по начальным буквам азотитстых оснований, входящих в их состав: "А"-аденин, "Ц"-цитозин, "Г"-гуанин, "Т"- тимин. Вся последовательность этих трех миллиардов генетических "букв" человеческого генома была расшифрована и оглашена 12 февраля 2001-го года - в день рождения Чарльза Дарвина, чье эволюционное учение получило в итоге этой грандиозной работы молекулярное обоснование и подтверждение. Расшифровка генома проводилась в течение 10 лет большим международным коллективом ученых в рамках проекта "Геном человека", координированного Американским национальным институтом здоровья. Помимо американцев, в проекте принимали участие ученые Англии, Франции, Германии, Италии, Японии и Китая.

"Прочитанные" генетические буквы - нуклеотиды формируют несколько десятков тысяч единиц наследственности - генов, определяющих все свойства индивида. 99.9 процента этой генетической "азбуки" у двух любых людей - как представителей одного биологического вида "Хомо Сапиенс" - идентичны, но на одну десятую процента они друг от друга отличаются, и эти отличия определяют все индивидуальные особенности данного человека - от цвета кожи и разреза глаз до способности играть на скрипке или иметь предрасположенность к раку молочной железы или к болезни Альцгеймера.

Евгений Муслин: Можно ли сказать, что в рамках международного проекта была расшифрована структура генома какого-то одного человека?

Даниил Голубев: В общем, да. И в рамках этой работы как раз и было установлено, что 99.9 процента последовательности расположения всех трех миллиардов нуклеотидов, для всех людей одинаковы. Поэтому для персонального генотипирования нет необходимости при каждом новом исследовании эту структуру каждый раз заново расшифровывать полностью. Но вот оставшаяся, то есть "индивидуальная", часть представляет колоссальный биологический и медицинский интерес, поскольку в ней находятся ответы на все вопросы, касающиеся данной личности. Многие из этих вопросов могут подождать с ответами. Ничего страшного не случится, если люди будут и дальше определять способности детей к рисованию, пению или стихосложению - не молекулярно-генетическими, а дедовскими методами, то есть просто тестируя ребенка: есть у него слух или нет, может он нарисовать вазу или цветок или у него ничего не получается. Бог с ней, с генетикой в этом случае. Но вот для определения предрасположенности к заболеваниям - атеросклерозу, болезни Паркинсона или диабету - тестирования недостаточно, оно даст сведения только тогда, когда болезнь уже разовьется. Предрасположенность, а, следовательно, и возможность своевременной профилактики заболевания, можно выявить лишь при анализе вот тех уникальных долей одного процента генома, которые до сих пор не умели избирательно "читать". Ясно, что возможность быстро расшифровать и проанализировать эту специфическую часть генома отдельного человека будет знаменовать собой новый этап генетической революции и неудивительно, что попытки проведения такого рода специфического анализа вот уже несколько лет проводятся в различных научных коллективах Америки и Европы.

Евгений Муслин: Но судя по тому, что патент на эту методику в марте этого года выдан в США, именно здесь и произошла эта революция?

Даниил Голубев: Да, и этим "революционером" стал 28-летний американский биолог Юджин Чен, на имя которого и выдан этот патент. Юджин Чен - чрезвычайно одаренный и целеустремлённый человек. В возрасте 23 лет он поступил на медицинский факультет Гарвардского университета, но все своё время тратил только на разработку проекта быстрого анализа генома человека. Ни разу он не отвлекся от своих занятий по проекту, чтобы поиграть в баскетбол с товарищами или выпить пива в студенческой компании. Но и сама учеба в Гарварде ему только "мешала", и через полтора года после начала занятий он, с благословения родителей - научных работников в области химии, покинул университет и полностью отдался своему делу. Результатом явился 200-страничный проект, в котором полностью был обоснован новый метод генотипирования. На это ушло... 5 лет.

Евгений Муслин: Как дальше развивались события?

Даниил Голубев: Вместе со своим братом Юджин Чен создал компанию "US Genomics ", где научный "проект" превратился в "метод" - метод наиболее точного, быстрого и дешевого по стоимости индивидуального генотипирования. С помощью так называемой полимеразной цепной реакции (Пи-Си-Ар) Юджин Чанг на матрице пробы ДНК, полученной от данного человека, синтезирует копии специфических участков этой ДНК, разрезает их молекулярными "ножницами" на кусочки длиной в 200 тысяч пар нуклетидов и с помощью оригинальных, сконструированных им самим электронных устройств - "чипов" затем быстро анализирует.. Юджин Чен считает, что к концу этого года он сможет осуществлять полное индивидуальное генотипирование за... 30 минут. Вспомним, что расшифровка структуры человеческой ДНК в проекте "Геном человека" длилась... 10 лет.

Евгений Муслин: Какие наиболее очевидные практические результаты можно будет получать в ближайшее время в результате открытия Юджина Чена?

Даниил Голубев: Среди наиболее очевидных медицинских проблем, которые будут разрешены в самом недалёком будущем в итоге такого экстренного генотипирования - индивидуальный подбор антибиотиков, наиболее эффективных для лечения инфекции в данном человеческом организме, а также радикальное, опять-таки сугубо индивидуальное, изменение состава диеты, исключающей опасность ожирения, возникновения диабета и различных сердечно-сосудистых заболеваний, имеющих в своей основе нарушения обмена веществ.

Евгений Муслин: Как другие генетики оценивают эту работу?

Даниил Голубев: Среди хора одобрительных отзывов есть и критические замечания. Раздаются голоса, что столь легкое раскрытие всей генетической индивидуальности человека может привести к "биологической дискриминации" личности в правовом и даже материальном отношении, в частности, со стороны страховых компаний, которые не захотят страховать людей с генетической предрасположенностью к наследственным заболеваниям. Что ж: может быть, в этом обстоятельстве и есть некое "пятно на солнце". Думается, однако, что человечество справится с этими проблемами и в полной мере сможет использовать огромные возможности нового этапа генетической революции для лечения и профилактики заболеваний.

Лилия Шукаева: Миллионам людей с дивертикулезом, то есть, с многочисленными мешками, возникающими вследствие выпячивания стенок полых органов, например, пищевода, кишечника или желудка, как правило, рекомендуют не потреблять пищевых продуктов, содержащих мелкие зернышки и никогда не есть орехов. И вот теперь оказалось, что эти традиционные медицинские рекомендации не имеют под собой никаких - ни научных, ни экспериментальных обоснований. Так что если имеющиеся у вас дивертикулы еще не инфицированы и не воспалены, то есть, если дело не дошло еще до дивертикулита, то, как считает большинство специалистов, вы можете ничем не ограничивать свою диету. Вам не нужно предварительно удалять семечки из помидор, вы можете спокойно есть клубнику, малину и даже орехи, которые, правда, нужно хорошо прожевывать.

Итак, что же это такое "дивертикулит" и как уберечься от этой болезни и от ее осложнений? Известно, что люди, живущие в промышленно развитых странах, часто вынуждены расплачиваться здоровьем за свою относительно изобильную жизнь. У населения таких стран выше процент заболевания раком, диабетом, остеопорозом, люди там чаще страдают от ожирения и сердечных болезней Дивертикулит - одна из очень часто встречающихся медицинских проблем в развитых странах. К сожалению, о нем мало кто знает до тех пор, пока у больного внезапно не наступает тяжелое состояние.

Будучи весьма распространен в развитых государствах, дивертикулит практически неизвестен в бедных азиатских и африканских странах, где люди питаются в основном овощами с высоким содержанием в них грубой клетчатки. Дивертикулита не было и в США до начала 1900-х годов, когда американцы стали отходить от свежей растительной пищи, содержащей клетчатку, и переходить на глубоко переработанные пищевые продукты и на хлеб, испеченный из рафинированной муки, почти не содержащей отрубей. По мере того, как американская диета обогащалась мясом, жирами, сахаром и рафинированными продуктами, в ней оставалось все меньше и меньше места для фруктов, овощей и непереработанных хлебных злаков. И, несмотря на все усилия и рекомендации диетологов съедать ежедневно, по крайней мере, пять небольших порций фруктов и овощей ради своего здоровья, только лишь треть американцев внимает такому совету.

Пищевые волокна - и растворимые, которые содержатся в кашах и многих фруктах, и нерастворимые, которые имеются в пшеничных зернах, в кукурузе и во многих других пищевых продуктах растительного происхождения, смягчают стул и облегчают опорожнение желудка. Отсутствие в пище волокон, наоборот, делает стул твердым, приводит к запорам и усиливает давление на кишечник. Именно такое давление, многократно испытываемое кишечником в течение долгих лет, и приводит, по-видимому, к образованию выпучин - дивертикул.

Примерно третья часть американцев старше 45 лет, половина между 60 и 80 и практически каждый старше 90 лет имеют дивертикулярные мешки. Многие люди с такими мешками даже о них не догадываются, пока им об этом не скажет врач после выполнения колоноскопического или проктосигмоидоскопическго исследования или диагностики с помощью бариевой клизмы, обычно предпринимаемых по какой-нибудь другой причине.

Однако для 10-25% людей с дивертикулезом, то есть, с многочисленными дивертикулами, неожиданно может возникнуть воспаление или инфекция одного или нескольких дивертикул, что вызывает сильную боль и иногда может вызвать фатальные осложнения.

Безусловно, самый надежный способ избежать дивертикулита - это не иметь дивертикул, а для этого нужно избегать запоров и твердого стула. Рецепт тут простой - ешьте больше продуктов, содержащих клетчатку, и пейте больше воды, чтобы облегчить прохождение пищи по пищеварительному тракту. Все медицинско-просветительные организации, дающие диетические советы, рекомендуют съедать, по крайней мере, 25 граммов клетчатки ежедневно, но редко кто выполняет такую рекомендацию в полном объеме. Учтите, что помимо фруктов и овощей, хлеба грубого помола, коричневого риса и овсяных каш, отличными источниками клетчатки служат горох и бобы. Увеличивать количество потребляемой клетчатки особенно важно людям, принимающим такие лекарственные препараты, как болеутоляющие наркотики, или такие пищевые добавки, как железо и кальций, способствующие запорам.

Потенциальная польза от диеты с высоким содержанием клетчатки не сводится только к пищеварению. Клетчатка также помогает предотвратить сердечные болезни и инсульты, так как снижает уровень холестерина в крови, стабилизирует содержание сахара, чем препятствует возникновению взрослого диабета 2-го типа, и помогает поддерживать нормальный вес.

Короче говоря, клетчатка приносит много пользы и не вызывает никаких негативных побочных эффектов. Поскольку она проходит через пищеварительный тракт, не перевариваясь, она повышает ощущение сытости, не прибавляя ни одной калории к вашей диете.

Среди пищевых продуктов, богатых клетчаткой, Национальный Институт Здоровья называет, в первую очередь, яблоки и груши (они содержат по 4 грамма клетчатки на средней величины фрукт), кабачки, фасоль и другие бобы. Кроме того, хорошими источниками клетчатки могут служить: капуста, шпинат, морковь, соевые продукты... Короче говоря, чем больше растительной пищи в диете, тем лучше. Тем же, кто не способен съедать столько овощей или кому они не приносят достаточной пользы, можно рекомендовать специальные пищевые добавки, содержащие клетчатку. Будучи смешаны с жидкостью, они обеспечивают 3-4 грамма клетчатки на столовую ложку смеси.

Конечно, добавлять клетчатку к своему пищевому рациону нужно осторожно. Прежде всего, это нужно делать постепенно. В противном случае в кишечнике образуется много газов, что сопровождается мучительным ощущением. Пусть ваш кишечник привыкает к своему новому меню постепенно.

К счастью, большинство людей не испытывают никаких неприятностей от своих дивертикулярных мешков. Но если эти мешки воспалятся или инфицируются, то есть, если начнется дивертикулит, немедленно обратитесь к врачу, который скорее всего пропишет вам антибиотики. Постельный режим, жидкая безклетчаточная диета и болеутоляющие медикаменты - вот что обычно нужно, чтобы вылечить кишечник.

Как только острое состояние пройдет, рекомендуется постепенное возвращение к диете, богатой клетчаткой. Однако пациентам, пережившим несколько повторных приступов дивертикулита после употребления в пищу продуктов с зернышками или орехов, врачи, скорее всего, посоветуют отныне их избегать.

Острые или частые приступы дивертикулита лучше всего поддаются хирургическому лечению с удалением поврежденной части кишечника. Если не обратить на них внимания, воспаление дивертикул может привести к таким осложнениям, как абсцессы, фистулы, перитониты, непроходимость кишечника, серьезные кровотечения или прободения, позволяющие токсическим веществам просачиваться в брюшную полость. Такие осложнения могут начать угрожать жизни и почти всегда требуют срочного хирургического вмешательства. Хирургам иногда приходится прибегать к временной колостомии - проделывать отверстие, сквозь которое можно опорожнять кишечник до тех пор, пока не пройдет инфекция или не восстановится проходимость. После этого делают вторичную операцию, чтобы закрыть отверстие в брюшной полости.

Евгений Муслин: И в заключение нашей передачи короткие медицинские новости. Крошечное приспособление, которое блокирует, так сказать, "бесполезную" часть сердца, может помочь предотвратить инсульты у людей, относящихся к группе повышенного риска. Кардиологи уточняют, что речь идет о людях, страдающих от перебоев сердечного ритма, от так называемой мерцательной аритмии. Известно, что значительная часть инсультов у таких людей вызывается кровяными тромбами, которые образуются в небольшом карманчике в левой верхней полости сердца. Новое устройство эффективно изолирует эту область. Теоретически это должно препятствовать попаданию образующихся здесь тромбов в мозг и тем самым предотвращать инсульты.

Германские исследователи успешно опробовали блокирующее устройство на 15 пациентах, страдающих мерцательной аритмией. Для установки устройства в устье предсердия они пользовались катетерами. Доктор Хорст Зиверт, работающий во Франкфуртском сердечно-сосудистом центре, считает, что изолируемая часть предсердия не выполняет никаких важных функций. Она практически не нужна для нормальной жизнедеятельности организма, и в ней только образуются опасные тромбы. Так что ее вполне можно изолировать без всяких последствий для пациента.

Блокирующее устройство, о котором идет речь, представляет собой самораскрывающуюся металлическую коробочку, изготавливаемую из особого сплава нитинола, которая раскрывается, как только нагреется от живого теплого сердца. Коробочка закрыта мембраной, которая блокирует ушко предсердия, но позволяет прорастать в нее нормальным тканям. Крошечные острия на поверхности коробочки удерживают ее в нужном месте. Как заявил доктор Зиверт, ни у одного испытуемого в течение более 6 месяцев не произошло инсульта, и ни у кого не было никаких осложнений.

Обычно для предотвращения инсультов у пациентов с мерцательной аритмией кардиологи пользуются специальным препаратом "Варфарином". Однако, это лекарство очень трудно дозировать, и многие пациенты его плохо переносят. Так что в этом случае механическое устройство является единственной приемлемой альтернативой. Исследование, о котором мы рассказали, опубликовано в "Журнале американской кардиологической ассоциации".

Американские исследователи показали, что генетически модифицированный простудный вирус, непосредственно впрыскиваемый в опухоли, может оказаться эффективным способом лечения рака. Речь идет о вирусе ОНИКС-15-0, модифицированном таким образом, что он инфицирует и убивает только раковые клетки, и не затрагивает здоровых. Исследователи сообщили, что они уже получили положительные результаты при лечении рака печени и считают, что модифицированный вирус вполне безопасен для испытаний на пациентах с раковыми метастазами.

Сотрудники калифорнийской компании "Оникс" испытывают свой модифицированный вирус уже в течение нескольких лет. В последних экспериментах исследователи вводили вирус в печень пациентов, в которую уже проникли раковые метастазы из других органов. Доктор Даниэл Сце из Медицинского центра Стэнфордского университета в Калифорнии пояснил: "Вместо того, чтобы впрыскивать вирус непосредственно в опухоль шприцом, мы вводили его больным в артерии, так что он более равномерно распределялся с потоком крови по печени".

Первая фаза экспериментов проводилась на группе из 35 больных, у которых рак кишечника уже распространился на печень. Этих больных уже нельзя было оперировать, и на них перестала действовать химиотерапия. Испытания, проводившиеся первоначально лишь для проверки безопасности метода, показали явный лечебный эффект воздействия на опухоли, заявил доктор Сце на конференции по сердечно-сосудистой радиологии в Балтиморе. Пациенты, которые обычно живут не больше 6-8 месяцев, прожили в среднем несколько больше года. Их опухоли явно сократились, но главное было в том, что анализы крови показали либо значительное сокращение количества аномальных протеинов, выделяемых опухолями, либо их полное отсутствие. Это показывает, сказал доктор Сце, что хотя опухоли и видны на экране компьютерного тоиографа, они либо умирают, либо уже мертвы. Характерно, что сначала опухоли даже увеличивались, что можно, видимо, объяснить воспалением от лечения.

Вирус ОНИКС-15-0, считает доктор Сце, может стать эффективным средством лечения рака без негативных эффектов химиотерапии. Дело в том, что при стандартной химиотерапии гибнут и здоровые клетки. Этот же генетически модифицированный аденовирус синтезирован специально для борьбы только с раковыми клетками. Первичный аденовирус, использованный исследователями, является близким родственником обычного простудного вируса.

Калифорнийские исследователи испытывали свой генетически модифицированный вирус для различных видов лечения, в частности, для лечения рака ротовой полости прополаскиванием. Вообще говоря, впрыскивание вируса в печень может быть опасной процедурой. Именно от этого погиб три года назад 18-летний Джесси Гелсингер в процессе экспериментов с генной терапией. Группа доктора Сце учла этот опыт и снизила вводимую дозу в 25 раз, до вполне безопасных пределов.

XS
SM
MD
LG