Ссылки для упрощенного доступа

Открытие гена шизофрении. Особенности кардиологического лечения вице-президента США Ричарда Чейни


Темы передачи: открытие гена шизофрении, особенности кардиологического лечения вице-президента США Дика Чейни, а также последние медицинские новости.

Евгений Муслин:

Об истинном значении понятия "шизофрения" специалисты спорят уже в течение многих десятилетий. Несомненно, однако, что речь идет о тяжелейшем и трудно излечимом психическом заболевании, известном с древнейших времен. Мы попросили профессора Даниила Голубева рассказать о новых исследованиях природы этой болезни:

Даниил Голубев:

Вы правы, говоря, что термин "шизофрения" недостаточно четко детерминирован. Для неспециалистов это слово, подчас - синоним вообще всякого сумасшествия - именно в этом смысле нередко употребляется и слово "шизофреник". Ну а специалисты действительно спорят о том, какой истинный комплекс психических симптомов составляет картину истинной шизофрении. Я, будучи в свое время курсантом Военно-морской медицинской Академии в Ленинграде, слушал лекции известного русского психиатра профессора Андрея Сергеевича Чистовича, который вообще отрицал существование отдельного заболевания под таким названием. Он считал, что под термином "шизофрения" проходят разнородные психические заболевания, вызываемые разными микробами, то есть, по сути дела, инфекционные психозы. И у него были единомышленники. Но это лишь одна точка зрения. В большинстве клиник мира термин шизофрения постоянно употребляется для обозначения достаточно определенных по своей симптоматике и отнюдь не редких психических заболеваний.

Евгений Муслин:

А какова современная точка зрения на причины возникновения шизофрении?

Даниил Голубев:

В этом вопросе нет единой точки зрения. Наиболее очевидным является наследственный характер заболевания, и именно это обстоятельство послужило отправной точкой для специального исследования, проведенного доктором Клаусом Лешем и его коллегами в Университете города Вюрцбурга в Германии. Под наблюдением специалистов находились 35 членов трех генераций одной семьи, 8 из которых были больны так называемой кататонической шизофренией. Учеными были проведены разнообразные клинические и лабораторные исследования, в результате которых удалось установить связь между наличием данной формы заболевания и изменением - мутацией в одном гене, расположенном в 22-й хромосоме. Функция этого гена ранее не была известна. Итак, впервые обнаружен ген, мутация в котором приводит к возникновению симптомов кататонической шизофрении. Иными словами: открыт ген шизофрении.

Евгений Муслин:

Что такое кататоническая шизофрения и есть ли другие формы этого заболевания?

Даниил Голубев:

Кататоническая шизофрения - это только одна из форм этого психического заболевания, для которой характерно резкое нарушение двигательной активности. Больной то застывает в причудливой позе (кататонические судороги), то избыточно (лихорадочно) активен, ни на минуту не успокаиваясь, ни днем, ни ночью. Эти нарушения возникают на фоне симптомов, свойственных любой форме шизофрении: галлюцинаций, бреда, неспособности адекватно реагировать на внешние сигналы и импульсы - всего того, что составляет в своей совокупности картину психоза, то есть, "ухода в себя", потери связи с реальностью. Именно такая форма заболевания была у восьми членов этого несчастного семейства. И все они имели мутацию в одном и том же гене 22-й хромосомы. Помимо кататонии известны и другие формы шизофрении. При параноидной форме преобладающими симптомами являются бред, слуховые и зрительные галлюцинации, навязчивые состояния (мания величия, мания преследования, фобии, то есть, немотивированные страхи). Больной этой формой может быть опасен для окружающих, а нередко и для самого себя. Гебефреническая шизофрения характеризуется безудержным словообразованием и немотивированными эмоциями - от истерически-восторженных, до глубоко депрессивных, нередко завершающихся попытками самоубийства. При так называемых недифференцированных шизофрениях, нередко называемых "вялотекущими", может проявляться и преобладать любая симптоматика, и именно эта форма вызывает наибольшие дискуссии, и наиболее сложна для диагностики, поскольку совсем непросто отличить ее от разного рода неврозов, в частности, истерий, и депрессивных состояний, возникающих под влиянием самых разнообразных причин. Важно подчеркнуть, что ни неврозы, ни депрессии не являются психическими заболеваниями ("психозами") и требуют к себе совершенного иного отношения, чем шизофрения - и с точки зрения лечения, и в плане отношения к больному.

Евгений Муслин:

Можно ли расценить открытие германских ученых как окончательное решение проблемы происхождения шизофрении?

Даниил Голубев:

Нет, к сожалению. В специальном интервью, посвященном итогам работы своей группы в Вюрцбургском университете, доктор Леш назвал полученные ими данные только первой ступенью в познании природы этого страшного заболевания. "Генетическая основа психических заболеваний вообще и шизофрении в частности - сложна и комплексна, - сказал он. - Не менее 10-20, а то и большее число генов претерпевают изменения при возникновении шизофрении. И нам предстоит преодолеть еще немало препятствий прежде, чем мы познаем все причины ее появления и разработаем более совершенные методы лечения".

Евгений Муслин:

Как часто возникает шизофрения, и можно ли считать, что во всех без исключения случаях она является результатом генных мутаций?

Даниил Голубев:

Считается, что каждый сотый человек в мировой популяции поражен той или иной формой шизофрении, причем первичное проявление заболевания приходится на молодой возраст - от 15 до 30 лет. Часть этих заболеваний имеет, бесспорно, наследственную природу. Об этом было известно и до работы доктора Леша и его коллег, хотя ни о каком конкретном гене, ответственном за возникновение шизофрении, до этой работы и речи не было. Но остается открытым вопрос о том, как часто и под влиянием каких иных факторов, в частности, вредных воздействий внешней среды, также могут возникать подобные заболевания. В уже упомянутом интервью доктор Леш говорил о том, что открытый ими мутантный ген может быть только частью "целой истории, называемой шизофренией", и что наряду с врожденными формами этого заболевания может быть и наследственная предрасположенность, когда генная структура является лишь фоном, на котором проявляется болезнетворное воздействие факторов внешней среды. Таковыми могут быть и наркотики, и пестициды, и химические отравляющие вещества (вспомним, например, "синдром войны в Персидском Заливе"), и многое другое. Ученым предстоит определить, какая часть заболеваний зависит только "от генетики", а какая определяется внешними воздействиями. Таким образом, утверждение о том, что все формы шизофрении имеют генетическую природу, явно преждевременно.

Евгений Муслин:

Что же представляет собой ген, связь которого с кататонической формой шизофрении установили германские ученые?

Даниил Голубев:

Полностью функции этого гена еще не выяснены, но многие важные показатели его деятельности доктором Лешем и его коллегами установлены. Известно, что это - специфический ген мозга, активность которого связана исключительно с нейронами, передающими нервное возбуждение от одной нервной клетки к другой. Ген определят (кодирует) синтез специального белка, вносящего свой специфический вклад в деятельность целого комплекса белковых структур, участвующих в передаче этого электрического (нервного) импульса по нейрону. Выявленная учеными мутация в указанном гене нарушает синтез белка, необходимого для проведения нормального импульса, что и приводит к дезорганизации мозговой активности, определяющей симптомокомплекс шизофрении.

Евгений Муслин:

Может ли сделанное открытие уже сегодня привести к созданию принципиально новых лекарств, которые, прицельно воздействуя на этот ген, позволили бы более эффективно лечить шизофрению?

Даниил Голубев:

Доктор Леш и его коллеги, конечно же, имеют это в виду - создание таких лекарств является основной и конечной целью их исследования. Но думается, что в настоящее время такие ожидания, увы, преждевременны. Во-первых, выявлен и частично идентифицирован только один ген, связанный с шизофренией, а таких генов, как говорилось выше, намного больше. Во-вторых, и это главное, в изученном германскими учеными случае речь идет об одной конкретной группе людей, связанных между собой кровным родством. То есть, об одном семействе. В геномном наборе (генотипе) именно этого семейства указанный ген играл роковую роль, определив происхождение кататонической шизофрении у восьми членов семьи в трех разных поколениях. В генотипах другой семьи с возможно иным характером нарушений функций головного мозга такую зловещую функцию может сыграть совершенно другой ген, во всяком случае, такая возможность не исключена, так что полученные результаты нельзя абсолютизировать. Очень вероятно, что будущие эффективные лекарства для лечения шизофрении придется готовить индивидуально для каждого отдельного гена, ответственного за возникновение заболевания и выявленного у данного больного или в данной семье. Повторяю: это дело будущего.

Евгений Муслин:

Какое же общее заключение по итогам работы германских исследователей можно сделать уже сегодня?

Даниил Голубев:

Проделанная доктором Лешем и его сотрудниками работа является первым и весьма существенным шагом на пути раскрытия генетической природы одного из самых страшных психических заболеваний человечества. Не боюсь повториться: мысль о некоей наследственной обусловленности шизофрении не нова, разными авторами и ранее назывались некоторые гены, как бы связанные с возникновением этого заболевания, но гены эти не были четко детерминированы. Не было данных о том, что они реплицируются, и их связь с шизофренией была скорее предположительной, чем доказанной. Германские исследователи из Вюрцбургского университета выявили совершенно конкретный, не известный ранее ген, мутация в котором была связана с восемью случаями одной формы шизофрении у близких родственников. Охарактеризованы важнейшие функции этого гена, и главное - установлена причинно-следственная связь между белком, который этот мутантный ген кодирует, и нарушением проводимости нервного импульса по нейронам в головном мозгу, что и является основой кататонической шизофрении. Работа доктора Леша и его коллег опубликована в американском журнале "Молекулярная психиатрия" и с большим интересом и вниманием встречена и научными работниками, и врачами-психиатрами.

Лилия Шукаева:

Врачи, лечащие крупных политических деятелей или знаменитостей, часто попадают в трудное положение. Вся их деятельность оказывается как бы под микроскопом общественного мнения и мнений коллег, анализирующих каждый их шаг. Этот анализ часто отражает действительное многообразие, многовариантность успешного лечения того или иного заболевания, хотя иногда и отражает просто личное соперничество или даже конъюнктурную конкуренцию различных медицинских школ.

Недавно в фокусе такого рода противоречий оказались действия доктора Джонатана Рейнера, кардиолога, прочистившего закупоренную коронарную артерию вице-президенту Дику Чейни, но решившему не использовать в данном случае новую радиационную технику, которая помогает предотвратить повторную закупорку. На этот раз закупорка произошла из-за образования шрамов вокруг распорной втулки из металлической сетки, которую доктор Рейнер вставил в диагональную коронарную артерию вице-президента Чейни в больнице университета Джорджа Вашингтона в ноябре прошлого года после его четвертого сердечного приступа. Аналогичные втулки, позволяющие многим из подобных больных обойтись без операций по шунтированию артерий, которую Чейни перенес в 1988-м году, уже вставлены сотням тысяч американцев. К сожалению, в 25 процентах случаев втулки вызывают серьезные воспаления стенок артерий и образование шрамов, вновь сужающих просветы сосудов. Радиационная техника, к которой доктор Рейнер решил не прибегать в случае с Чейни, предназначена для предотвращения шрамообразования. В ноябре прошлого года Федеральное управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств - FDA одобрило применение для этой цели двух видов устройств, использующих бета или гамма-лучи, и уменьшающих опасность на 60 процентов. Причем компания "Новосте"производит бета-лучевую аппаратуру, а компания "Кордис" - гамма-лучевую.

Критики утверждают, что университетская больница, в которой оперировали Чейни, просто-напросто не получила вовремя подобной аппаратуры. Этим, мол, и объясняется, что доктор Рейнер отказался от облучения артерий вице-президента. Доктор Рейнер, однако, заявляет, что он перевел бы Чейни в другую больницу, располагающую нужной аппаратурой, если бы считал, что она необходим пациенту. Впрочем, облучить артерии Дику Чейни можно и сейчас, если это понадобится.

Сравнительно кратковременные наблюдения, не более пяти лет, показывают, что радиация действительно предотвращает повторную закупорку артерий. Но крупные медики настаивают на осторожности, пока не будут ясны долговременные последствия облучения, и пока не будет подтверждена его безопасность на большом количестве пациентов. В интервью корреспонденту "Нью-Йорк Таймс" доктор Рейнер заявил, что он не имеет ничего против обсуждения коллегами его медицинской тактики, но что безосновательная критика со стороны людей, не знающих многих обстоятельств, касающиеся болезни вице-президента, могла вызвать лишь огорчение.

После того, как 60-летний Дик Чейни пожаловался ему 5 марта на некоторое жжение в груди, доктор Рейнер направил больного в университетскую больницу. В больнице врач ввел больному через бедренную артерию зонд, продвинул его до коронарных сосудов, окружающих сердце, и снял ангиограмму, показавшую, что одна из сетчатых втулок в трехмиллиметровой диагональной артерии была почти заблокирована. После этого доктор Рейнер предпринял дополнительно ультразвуковое просвечивание этого места и убедился, что длина закупоренного участка составляла всего 1-2 миллиметра. Поскольку пробка из разросшейся артериальной ткани не распространилась на всю длину втулки, доктор Рейнер решил, что даже для достижения длительного эффекта достаточно ограничиться прочисткой отверстия с помощью надувного баллончика, не прибегая к радиации. Хотя уровень радиации в таких случаях весьма невелик, все же облучение несет с собой некоторый риск инфаркта из-за потенциальной возможности образования кровяных тромбов спустя несколько месяцев, риска выпячивания стенок артерий, то есть, появления аневризм, и, в более отдаленном будущем, риска рака.

На пресс-конференции, состоявшейся 5 марта, сразу после проведения операции, доктор Рейнер сообщил журналистам, что у Чейни в течение следующих 6 месяцев остается 40-процентный риск новой ангиопластики из-за повторного рестеноза. Недавно специалисты снизили оценку этого риска до 20 процентов. "Поскольку я слегка поранил стенку сосуда пластиковым баллончиком, - сказал доктор Рейнер, - безусловно, сохраняется опасность повторного сужения, и если придется делать еще одну операцию, мы, возможно, прибегнем к помощи радиации. Заранее невозможно предвидеть, у кого произойдет рестеноз, и какой он примет характер".

По мнению других кардиологов, есть смысл сделать Чейни ангиограмму через два-три месяца, чтобы заранее диагностировать возможное сужение артерий, не дожидаясь, пока у больного появятся явные симптомы. Доктор Рейнер, однако, отверг подобную рекомендацию. Он отверг также утверждения, что отсутствие аппаратуры в какой-то мере повлияло на его решение не прибегать к радиоактивному облучению. "Если бы закупорка была диффузной, - сказал доктор Рейнер, - я бы больше склонялся к облучению, и либо перевел бы Чейни в другую больницу, либо подождал бы, пока доставят нужную аппаратуру".

Процедура облучения заключается в данном случае в доставке с помощью катетера в пораженный участок артерии ленточки с нанизанными на нее радиоактивными бусинками. Эти бусинки остаются в артерии примерно 10 минут, после чего их удаляют оттуда. В будущем, по мере совершенствования метода, по мнению доктора Рейнера, кардиологи будут использовать облучение чаще, но все же какая-то опасность от воздействия радиации на человеческий организм будет оставаться всегда.

Далее доктор Рейнер сказал, что он не разговаривал с Чейни после того, как тот покинул больницу 6 марта. Кардиологи, делающие ангиопластику, часто инструктируют пациентов немедленно сообщать им о таких симптомах, как появление боли в груди или одышки. Ничего подобного у Чейни не было, так что, как говорит доктор Рейнер, говорить им пока было не о чем. Доктор Рейнер не говорил и с врачами Белого дома, зная, что они и так достаточно бдительны. Сейчас, говорит доктор Рейнер, вице-президенту Чейни нужно главным образом следить за диетой. За последние несколько месяцев - после сердечного приступа в ноябре - он уже сбросил около 5 килограммов благодаря физическим упражнениям и воздержанию от мяса, которое было заменено рыбой и курятиной.

С точки зрения доктора Рейнера, Чейни не производит впечатления человека, находящегося под большим стрессом, хотя его должность не из самых легких. Скорее, повышенный стресс испытывает сам доктор Рейнер, чувствующий высокую ответственность за здоровье вице-президента США. "Впрочем, - говорит он, - лечение Чейни было самой легкой частью моих обязанностей, а самой тяжелой было иметь дело с прессой и с критиками моих действий".

Научные новости.

Евгений Муслин:

Американские исследователи из Висконсинского университета разработали миниатюрное электронное устройство для слепых, имплантируемое в язык. Дело в том, что язык хорошо приспособлен для передачи электрических импульсов, потому что он постоянно омывается токопроводящей слюной. Имплантируемый прибор представляет собой плоскую пластиночку величиной с небольшую почтовую марку, состоящую из 144 позолоченных электродов и накладываемую на верхнюю поверхность языка. Пластинка принимает по радио электронные сигналы, посылаемые специальной видеокамерой, укрепленной на голове слепого, и под их действием генерирует электрические импульсы, слегка покалывающие язык наподобие девятивольтовой батарейки. Причем если слепого надо направить влево, покалывание ощущается с левой стороны языка, если вправо, то с правой.

Лаборантка Черил Шлиц, вызвавшаяся испытать навигационный прибор, смогла с его помощью с завязанными глазами быстро найти выход из лабиринта. "Поразительно, - сказала она, - покалывание языка почти подсознательно передавалось в мозг, и я как бы ощущала куда мне идти.

Разработчик навигационного при бора Пол Бачирита считает, что им можно научиться эффективно пользоваться за 50 часов тренировки. Конечно, сейчас прибор способен передавать лишь самую примитивную информацию, но лет через 5 его удастся существенно усовершенствовать, а в качестве первичного источника сигналов использовать сверхминиатюрную видео или ультразвуковую камеру, смонтированную на оправе очков. Сейчас этим навигационным прибором заинтересовались американские военные моряки, которые собираются использовать его при водолазных работах в мутной, загрязненной воде.

XS
SM
MD
LG