Большая международная группа генетиков опубликовала в Nature результаты сравнительного анализа геномов 270 человек из разных регионов мира. Применив новые методы сравнения ДНК, ученые обнаружили, что генетические различия между людьми более масштабны, чем до сих пор считалось.

Эти различия затрагивают не столько структуру генов, сколько количество копий генов и межгенных участков ДНК у разных людей. Оказалось, что один и тот же ген часто присутствует у разных людей в разном количестве копий. Ученые обнаружили в человеческом геноме около полутора тысяч участков, в пределах которых наблюдается большая вариабельность в числе копий длинных фрагментов ДНК у разных людей. Эти вариабельные участки охватывают в общей сложности 12% генома. Среди генов, число копий которых сильно варьирует у разных людей, оказались многие гены, связанные с наследственными заболеваниями. Ученые полагают, что различия в числе копий таких генов могут влиять на предрасположенность к заболеваниям.